ポイツ・ジェガーズ症候群
大腸に100個以上のポリープが発生する常染色体優性遺伝疾患
ポイツ・イェガース症候群（ポイツ・イェガースしょうこうぐん、英: Peutz–Jeghers syndrome）とは大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]。
| ポイツ・ジェガーズ症候群 | |
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| ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色 | |
| 概要 | |
| 診療科 | 遺伝医学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | Q85.8 |
| ICD-9-CM | 759.6 |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| MedlinePlus | 000244 |
| eMedicine | med/1807 article/182006article/1664349 |
| MeSH | D010580 |
| GeneReviews | |
概要 編集
オランダの医師J.A.Peutz（1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した[2]。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる[2]。
病態 編集
胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める[1]。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。
治療 編集
治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である[2]。
関連疾患 編集
- 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。
- ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌
- ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの。
- クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。
- カウデン症候群：消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。
脚注 編集
- ^ a b c 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
- ^ a b c d 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
- ^ Stedman's Medical Dictionary 28th ISBN 978-0781733908