大理石骨病

大理石骨病（だいりせきこつびょう、英語: osteopetrosis）は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。

概要

破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。

骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。

原因

破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。

分類

乳児型と成人型に大別される。

乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血・易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。

成人型（軽症型）は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。

治療

根治的治療法はなく、対症療法が主体である。

歴史

1904年、Albers-Schönbergが初めて報告した。

参考文献

• Penna, Sara; Capo, Valentina; Palagano, Eleonora; Sobacchi, Cristina; Villa, Anna (19 February 2019). “One Disease, Many Genes: Implications for the Treatment of Osteopetroses”. Frontiers in Endocrinology 10: 85. doi:10.3389/fendo.2019.00085. PMC 6389615. PMID 30837952. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389615/. 
• Susani, Lucia; Pangrazio, Alessandra; Sobacchi, Cristina; Taranta, Anna; Mortier, Geert; Savarirayan, Ravi; Villa, Anna; Orchard, Paul et al. (September 2004). “TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, andin vitro rescue by U1 snRNA”. Human Mutation 24 (3): 225–235. doi:10.1002/humu.20076. PMID 15300850. 
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis

外部リンク

• 大理石骨病 - 難病情報センター

分類	D ICD-10: Q78.2（詳細は英語） ICD-9-CM: 756.52（英語） OMIM: 166600 259700（英語） MeSH: D010022 DiseasesDB: 9377
外部リソース（外部リンクは英語）	eMedicine: med/1692 Patient UK: 大理石骨病