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== 分類・原因遺伝子 ==
不定期DNA合成機能（DNA修復機能）の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、A～IA～Gの97つの[[相補性]]群(型)と、不定期DNA合成機能は、ほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、DNAの損傷部位を修復複製する機能が低下しているバリアント（variant：v）の10群(型)に分類される。
色素性乾皮症の原因遺伝子は、現在、それぞれ異なる10７群(型)およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である。[[1990年]]にA群の原因遺伝子が日本で特定され、'''XPA遺伝子'''と名づけられた。この遺伝子はヒト9番[[染色体]]上に存在し、[[ヌクレオチド除去修復|DNA除去修復]]機構に関わる[[タンパク質]]の遺伝子と考えられている。
XPは常染色体性劣性遺伝性疾患であるから、XP患者同士の結婚でも、相補性群が異なれば、その子供にXP患者は生まれない。しかし、両親がXP患保因者でなくてもの場合、その子供にXP患者が生まれる可能性はがある。
日本人に多いのはA群とvariantで、欧米ではC群が多い。発病率に男女差は無い。発生頻度は、日本では出生15,000に一人、欧米では出生250,000に一人という報告がある。
日本におけるXP患者は、約500人と考えられている。
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