「色素性乾皮症」の版間の差分

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== 分類・原因遺伝子 ==
不定期DNA合成機能(DNA修復機能)の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、A~Gの7つの[[相補性]]群()と、不定期DNA合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、DNAの損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント(variant:v)に分類される。
 
色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群()およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である。[[1990年]]にA群の原因遺伝子が日本で特定され、'''XPA遺伝子'''と名づけられた。この遺伝子はヒト9番[[染色体]]上に存在し、[[ヌクレオチド除去修復|DNA除去修復]]機構に関わる[[タンパク質]]の遺伝子と考えられている。
 
XPは常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、その子供にXP患者が生まれる可能性がある。