「糖原病」の版間の差分

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'''糖原病'''(とうげんびょう、{{lang-en-short|Glycogenosis, Glycogen storage disease}})は、[[グリコーゲン]]代謝に必要な[[酵素]]の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。'''糖原蓄積症'''とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、[[高コレステロール血症]]などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。
== 病型 ==
0型
I型 von Gierke 肝臓 G6Pase欠損 低身長 人形様顔貌 高脂血症 高乳酸血症
II型 Pompe 肝・筋 α1,4glucosidase欠損 心肥大 筋力低下 肝腫大
III型 Cori 肝臓 肝腫大
IV型 Andersen 肝・筋
V型 McArdle 筋肉 筋型phosphorylase欠損 筋力低下
VI型
VII型 Tarui 筋肉 PFKase欠損 筋力低下 溶血
 
== 関連項目 ==