「アッシャー症候群」の版間の差分

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== 原因遺伝子 ==
===Type Iの原因遺伝子 ===
以下の遺伝子の変異によってType Iのアッシャー症候群が引き起こされることが分かっている。
* CDH23
* MYO7A
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これらの遺伝子は、どれも[[内耳]]構造の発生と維持に関係しており、特に音や動きによる信号を脳に伝える[[有毛細胞]]の働きに重要な役割を果たしている。これらの遺伝子は、網膜の発生と維持にも重要な働きをしている。
 
=== Type II の原因遺伝子 ===
以下の遺伝子によって、Type IIのアッシャー症候群が引き起こされることが分かっている。
* USH2A
* GPR98
* DFNB31
 
=== Type III の原因遺伝子 ===
 
* USH3A
 
== 歴史 ==
アッシャー症候群は、イギリスの眼科医 Charles Usherによって名付けられた。Usherは1914年に69人の患者について病理学的、および遺伝学的な報告をしている。しかし、実際には同じ症状が1858年に眼科医 Albrecht von Gräfeによって既に報告されていた。
 
== 外部リンク ==
*[http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan/syorei2010/22185.htm 難病情報センター]]
 
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