「もやもや病」の版間の差分

RNF213をクローニングしたゲノムは591-kDaの細胞質に存在するタンパクをコードしており、ゼブラフィッシュによって発達期にこの遺伝子の発現を抑制すると、頭蓋内の眼動脈や脊椎動脈の分岐の異常が出ることから、血管形成に重要な新たな遺伝子であることも分かった。<br />

また、この遺伝子を持っている人が全て発症するわけでなく、環境要因の関与の特定も疑われている。さらにp.R4810Kは推定で1万5千年の中国、韓国、日本共通の祖先にまでにさかのぼることも分かり、東アジアの歴史の中で広がっていった遺伝子であることも分かった。<br />

（特定までの流れ）<br />

2008年　15家系を用いた研究で、17番染色体の長腕の終末部領域に100個以上の遺伝子が存在することを見出し報告された。<br />

2011年　17番染色体の候補領域にあるRNF213という遺伝子の4810番目のアルギニンがリジンに代わる多型（p.R4810K）が機能異常に結びつく多型と結論づけられた。<br />

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