「常染色体優性多発性嚢胞腎」の版間の差分

両側の[[腎臓]]において、[[細胞外マトリックス]]異常に起因して、既存の[[尿細管]]上皮の１％1%から発生した尿細管上皮が脱分化<!--←機種依存文字じゃないでしょうか?-->増殖し、肉眼的に見える孤立球状嚢胞が年齢と共に増加。[[腎臓]]の皮質・髄質の「Bowman嚢から腎乳頭先端」のどこにでも多発する。嚢胞は径数mmを超えると、4分の3は[[尿細管]]から分離し、孤立嚢胞を形成する。上皮が腔内へ尿様の[[電解質]]液を分泌する（上皮の極性は保持される）ため、嚢胞は徐々に増大するとともに、腎は概形は保ちつつ両側性に肥大し、時に3kgにも達する。腎杯はおおきく歪む。この嚢胞は、周辺実質の機能障害を起こし、炎症細胞が浸潤し、正常細胞が[[アポトーシス]]するため、腎機能が低下する。

細胞外マトリクス遺伝子の異常であるため、全身の結合組織が異常の要素を持ちうる。[[肝臓]]・[[膵臓]]・[[脾臓]]・[[クモ膜]]などに嚢胞ができるほか、頭蓋内動脈瘤や[[僧房帽弁逆流症]]を起こす。頭蓋内動脈瘤は[[高血圧]]と共に頭蓋内出血の危険因子となる。