「網膜色素変性症」の版間の差分

[[遺伝子疾患|遺伝性疾患]]であるが、孤発例も多く見られる。本疾患の[[遺伝形式]]には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝の3つのタイプがある<ref>現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、[[アレスチン]]などがある。また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐1、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）の各遺伝子が知られている。</ref>。