「脊髄小脳変性症」の版間の差分

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== 概要 ==
1986年の調査では10万人に5~10人の割合で発症すると推定されている。2000年現在で日本では2万人弱の患者がいると考えられている。日本では遺伝性が30%であり、非遺伝性が70%である。欧米と異なり遺伝性のSCAは大部分が優性遺伝である。主に中年以降に発症するケースが多いが、若年期に発症することもある。非常にゆっくりと症状が進行していくのが特徴。10年、20年単位で徐々に進行することが多い。だが、進行の速度には個人差があり、進行の早い人もいる。遺伝性のものは孤発性よりも若年発症が多いが、DRPLAを除き孤発性よりも予後はよいとされている。
10万人に5~10人の割合で発症すると推定されている。人種、性別、職業による発病の差は認められていない。
 
== 類 ==
ただし、孤発性(非遺伝性):遺伝性の比率は6:4であるといわれており、遺伝性疾患の大部分は[[常染色体]]の[[優性遺伝]]が原因といわれている。
 
主に中年以降に発症するケースが多いが、若年期に発症することもある。
 
非常にゆっくりと症状が進行していくのが特徴。10年、20年単位で徐々に進行することが多い。だが、進行の速度には個人差があり、進行の早い人もいる。
 
小脳、脳幹、脊髄にかけての神経細胞は破壊されるが、大脳部分は破壊されない。そのため、[[アルツハイマー病]]などとは異なり、患者は、自分の身体の運動機能が徐々に衰退していくことをはっきりと認識できる。
 
2011年10月、[[群馬大学]]の平井宏和教授らの研究グループが、脊髄小脳変性症が発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した<ref>{{cite news|title = 難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明…群馬 |url = http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=48269|publisher = [[読売新聞]]|date = 2011年10月6日| accessdate = 2011年10月6日}}</ref>。
 
== 種類 ==
=== 孤発性 ===
非遺伝性(孤発性)脊髄小脳変性症は大きく[[多系統萎縮症]](MSA)と孤発型皮質小脳変性症(CCA)およびその他の症候性小脳変性症に分類される。多系統萎縮症はかつては[[オリープ橋小脳変性症]](OPCA)、[[線条体黒質変性症]](SND)、[[シャイドレーガー症候群]](SDS)と呼ぼれていたものであるが、患者のグリア細胞内にGCIという嗜銀性封入体が共通して認められたため疾患概念が統一された。
*;孤発性皮質性小脳萎縮変性
*[[多系統萎縮症]]([[オリーブ橋小脳萎縮症]])
;症候性皮質小脳変性症
症候性の小脳変性症の原因としては、アルコール性、薬剤性(フェニトイン、リチウム、5-FUなど)、中毒性(有機水銀)、内分泌性(甲状腺機能低下症)、傍腫瘍性小脳変性症、感染症後遺症(急性小脳炎)、ビタミン欠乏症(ビタミンE、B12)などが知られている。
;多系統萎縮症
 
=== 遺伝性 ===
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調(ADCA)を3群に分けている。ADCAⅠ群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCAⅡ群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCAⅢ群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。
#[[常染色体]][[優性遺伝]]
#*脊髄小脳失調症1型(SCA1)
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;SCA31
:第16番染色体長腕連鎖型常染色体優性遺伝脊髄小脳失調症(16q-ADCA)とも言われている。感覚障害を合併するSCA4と同じ第16番染色体長腕に責任遺伝子座が同定されている。世代間で4.9年の軽度の表現促進現象が示唆される、純小脳失調症を示すSCAである。日本の常染色体優性遺伝脊髄小脳失調症の中ではSCA6、SCA3、DRPLAと並んで多い疾患である。同じ純小脳失調症を示すSCA6と同様に高齢発症であり、臨床症状から両者の鑑別は困難である。高齢発症で極めて緩徐に進行するため、家族歴に患者自身が気がつかないこともある。病理学的には肉眼所見では小脳虫部上面に萎縮が認められる他は著変はない。ミクロ所見では小脳虫部の前方部分を中心にプルキンエ細胞の脱落などの変化が著明であった。下オリーブ核を含めて脳幹や大脳には異常所見はなく、HE染色では残存したプルキンエ細胞のまわりを厚い好酸性の物質が囲んでいるのがみえる。calbindin-D28kとsynaptophysinに対する免疫染色で陽性を示す。プルキンエ細胞の成分と他の神経細胞からの神経前終末が存在すると考えられている。他の疾患ではみられないSCA31に特異的に認められる病理所見である。
 
== 症状 ==