「色素性乾皮症」の版間の差分

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不定期遺伝子合成機能(遺伝子修復機能)の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、A~Gの7つの[[相補性]]群(型)と、不定期遺伝子合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、遺伝子の損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント(variant:v)に分類される。
 
色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群(型)およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である<ref name=De1998>{{cite journal | author = Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y, Kondo S, Yasui A, Okayama H, Okada Y.| year = 1990 | title = Analysis of a human DNA excision repair gene involved in group A xeroderma pigmentosum and containing a zinc-finger domain. | journal = Nature | volume = 348 | issue = 6296 | pages = 73-76 | doi =10.1038/348073a0 |url=http://www.nature.com/nature/journal/v348/n6296/abs/348073a0.html | pmid = 2234061}}</ref>。[[1990年]]にA群の原因遺伝子が日本で特定され、'''XPA色素性乾皮症遺伝子'''と名づけられた。この遺伝子はヒト9番[[染色体]]上に存在し、[[ヌクレオチド除去修復|DNA除去修復]]機構に関わる[[タンパク質]]の遺伝子と考えられている。
 
色素性乾皮症は常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、その子供に色素性乾皮症患者が生まれる可能性がある。
日本人に多いのはA群と変異体で、欧米ではC群が多い。発病率に男女差は無い。発生頻度は、日本では出生15,000に一人、欧米では出生250,000に一人という報告がある。
日本におけるXP色素性乾皮症患者は、約500人と考えられている。
 
== 症状・予後 ==