「突然変異」の版間の差分
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'''突然変異'''(とつぜんへんい)とは、ある集団の大多数の[[形質]]と異なる形質を持つようになること。[[英語]]や[[ドイツ語]]ではそれぞれ'''ミューテーション'''{{enlink|Mutation}}、'''ムタチオン'''({{De|Mutation}})、と呼び、この語は「変化」を意味する[[ラテン語]]に由来する。[[デオキシリボ核酸|DNA]]あるいは[[リボ核酸|RNA]]上の[[塩基配列]]に物理的変化が生じることを[[遺伝子突然変異]]といい、[[染色体]]の数や構造に変化が生じることを[[染色体突然変異]]という。突然変異の結果[[遺伝情報]]にも変化が表れる。このような変異の結果、[[表現型]]に変異が生じた細胞または個体を'''突然変異体'''([[ミュータント]]、 {{lang-en-short|mutant}})と呼び、変異を起こす物理的・化学的な要因を'''[[変異原]]'''([[ミュータゲン]]、 {{lang-en-short|mutagen}})という。個体レベルでは発ガンや機能不全などの原因となり、長い目で見ると[[進化]]の原動力ともなっている。[[多細胞生物]]の場合は、変異が進化の原動力となるのは[[生殖細胞]]に起こり子孫に伝えられた場合に限られる。
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突然変異を発見し、命名したのはオランダの生物学者[[ユーゴー・ド・フリース]]で、1901年のことだった。ここから[[進化]]が突然変異によって起こるという[[突然変異説]]を提唱した。
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点変異は[[コドン]]の1番目の[[遺伝子暗号|コード]]に変異が起きる場合と2・3番目のコードに起きる場合がある。前者と後者の変異がコードの場所に関係なく一律に起きるならば、2・3番目のコードに変異が起きて[[翻訳 (生物学)|翻訳]]しても対応する[[アミノ酸]]が変化しない[[サイレント変異]]が、1番目のコードの変異より多く子孫に引き継がれていく。第1コードに変異があり、[[アミノ酸]]が変化したタンパク質は変異前の機能を保持できないことが多く、このような変異体は生存に不利になることが多いと考えられる一方で、このような変異が生存に有利となる場合もあり、そのような変異は[[進化]]の要因となりうる。
遺伝子をコードする領域以外([[イントロン]])の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や[[転写 (生物学)|転写]]量を変化させない場合はサイレント変異となる
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*[[点突然変異]] ({{en|point mutation}})▼
*:1個の[[ヌクレオチド]]の置換または欠損または挿入の変異。▼
*[[ミスセンス突然変異]] ({{en|missense mutation}})▼
*:コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成された[[ポリペプチド]]中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。▼
*[[ナンセンス突然変異]] ({{en|nonsense mutation}})▼
*:アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。▼
*[[フレームシフト突然変異]] ({{en|frameshift mutation}})▼
*:塩基の挿入、欠失によって[[オープンリーディングフレーム]]がずれてしまう突然変異。▼
*[[中立的突然変異]] ({{en|neutral mutation}})
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*:ランダムに突然変異が起きるのではなく、周りの環境に適応して起こすと考えられた突然変異。現在では否定されている。
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▲*[[点突然変異]] ({{en|point mutation}})
▲*:1個の[[ヌクレオチド]]の置換または欠損または挿入の変異。
▲*[[ミスセンス突然変異]] ({{en|missense mutation}})
▲*:コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成された[[ポリペプチド]]中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。
▲*[[ナンセンス突然変異]] ({{en|nonsense mutation}})
▲*:アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。
▲*[[フレームシフト突然変異]] ({{en|frameshift mutation}})
▲*:塩基の挿入、欠失によって[[オープンリーディングフレーム]]がずれてしまう突然変異。
== 染色体異常 ==
{{Main|染色体異常}}
[[染色体異常]]は、[[染色体]]の構造異常やっそれに伴う障がいが起こる変異である。染色体異常による突然変異には、染色体構造の変化や染色体数の変化などがある。
=== 染色体構造の変化による突然変異 ===
*[[欠失]] - 染色体の一部が失われる。
**例・・・白い[[カラス]]、オレンジ色の[[モグラ]]、黒→白になった犬([[ラブラドールレトリバー]]種)
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*[[転座]] - 染色体の一部が切れて、別の染色体につながる。
*[[倍数性]] - 染色体数が2倍、3倍、4倍のように[[整数]]倍になる。
*[[異数性]] - 染色体数が1本または数本増減する。
*[[ダウン症候群]] - [21番染色体]]を1本余分に持つ。
▲[[ダウン症]]は[[21番染色体]]を1本余分に持つ異数性の例である。種無し[[スイカ]]は、通常のスイカが[[ゲノム]]の2倍の染色体を持つのに対し、3倍の染色体を持つ倍数性の例である。
▲== 突然変異の影響 ==
[[体細胞]]の突然変異は[[腫瘍]]の発症につながることがある
{{Main|悪性腫瘍#がん発生の機序(メカニズム) [[生殖細胞]]が突然変異を起こし、それが無事に発生・成長すれば、その個体の全細胞のDNAが変異した状態となり、部位によっては親と異なる遺伝形質が発現する事がある。さらにそれが子に遺伝し、幾世代に渡って変異が累積していけば、ついには別の種へと変化する事になり、これが進化のプロセスの一つと考えられている。
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