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細胞や個体のレベルでは、突然変異により[[表現型]]が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。
また、[[多細胞生物]]の場合、'''突然変異は[[生殖細胞]]で発生しなければ、次世代には遺伝しない。'''
 
[[表現型]]に変異が生じた細胞または個体は突然変異体([[ミュータント]]、 {{lang-en-short|mutant}})と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は[[変異原]]([[ミュータゲン]]、 {{lang-en-short|mutagen}})という。
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個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、[[進化]]の原動力ともいえる。
 
[[英語]][[ドイツ語]]ではそれぞれ'''ミューテーション'''{{enlink|Mutation}}、'''ムタチオン''' ({{De|Mutation}})、と呼び、この語は「変化」を意味する[[ラテン語]]に由来する。
 
== 遺伝子突然変異 ==
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== 分類 ==
*;[[中立的突然変異]] (<ref>{{lang-en-short|neutral mutation}})</ref>
*:[[自然淘汰]]に有利でも不利でもなく、中立的な突然変異( →「[[中立進化説]]」「[[分子時計]]」各項を参照)。
*;[[非表現突然変異]] (<ref>{{en|silent mutation}})</ref>
 
*:遺伝的レベルでは変異が起きているが、表現型ではわからない変異。
*[[非表現突然変異]] ({{en|silent mutation}})
*;[[適応的復帰突然変異]] ({{lang-en-short|adaptiveback mutation}})</ref>
*:遺伝的レベルでは変異が起きているが、表現型ではわからない変異。
*:突然変異遺伝子が再び変異を起こして、元の遺伝子に戻る変異。
 
*;[[復帰サプレッサ突然変異]] (<ref>{{lang-en-short|backsuppressor mutation}})</ref>
*:抑圧遺伝子変異とも。[[tRNA]]のアンチコドンを変化させナンセンスコドンを認識できるようになり、アミノ酸鎖合成終了されなくなってしまう変異。
*:突然変異遺伝子が再び変異を起こして、元の遺伝子に戻る変異。
*;[[ミスセンス適応的突然変異]] (<ref>{{lang-en-short|missenseadaptive mutation}})</ref>
 
*:ランダムに突然変異が起きるのではなく、周りの環境に適応して起こすと考えられた突然変異。現在では否定されている。
*[[サプレッサ突然変異]] ({{en|suppressor mutation}})
*:抑圧遺伝子変異とも。[[tRNA]]のアンチコドンを変化させナンセンスコドンを認識できるようになり、アミノ酸鎖合成終了されなくなってしまう変異。
 
*[[適応的突然変異]] ({{en|adaptive mutation}})
*:ランダムに突然変異が起きるのではなく、周りの環境に適応して起こすと考えられた突然変異。現在では否定されている。
 
=== 遺伝子突然変異 ===
*;[[点突然変異]] (<ref>{{lang-en-short|point mutation}})</ref>
*:1個の[[ヌクレオチド]]の置換または欠損または挿入の変異。
;[[ミスセンス突然変異]]<ref>{{lang-en-short|missense mutation}}</ref>
 
*:コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成された[[ポリペプチド]]中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。
*[[ミスセンス突然変異]] ({{en|missense mutation}})
;[[ナンセンス突然変異]]<ref>{{lang-en-short|nonsense mutation}}</ref>
*:コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成された[[ポリペプチド]]中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。
*:アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。
 
*;[[ナンセンスフレームシフト突然変異]] (<ref>{{lang-en-short|nonsenseframeshift mutation}})</ref>
*:塩基の挿入、欠失によって[[オープンリーディングフレーム]]がずれてしまう突然変異。
*:アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。
 
*[[フレームシフト突然変異]] ({{en|frameshift mutation}})
*:塩基の挿入、欠失によって[[オープンリーディングフレーム]]がずれてしまう突然変異。
 
== 染色体異常 ==