「急性間欠性ポルフィリン症」の版間の差分

'''急性間欠性ポルフィリン症'''（Acute intermittent porphyria）は、[[酸素]]と結びつく[[ヘモグロビン]]の補欠分子団の[[ヘム]]の合成に影響を与える稀な[[常染色体]][[優性遺伝]]<ref>{{cite journal |author=Whatley SD, Roberts AG, Llewellyn DH, Bennett CP, Garrett C, Elder GH |title=Non-erythroid form of acute intermittent porphyria caused by promoter and frameshift mutations distant from the coding sequence of exon 1 of the HMBS gene |journal=Hum. Genet. |volume=107 |issue=3 |pages=243–8 |year=2000 |pmid=11071386 |doi= 10.1007/s004390000356 |url=http://link.springer.de/link/service/journals/00439/bibs/0107003/01070243.htm |archiveurl=https://web.archive.org/web/20020113223820/http://link.springer.de/link/service/journals/00439/bibs/0107003/01070243.htm |archivedate=2002年1月13日 |deadlinkdate=2017年10月 }}</ref>の[[代謝]]疾患である。この疾病は、[[ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素]]の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、[[ポルフィリン症]]のうちで2番目に多いタイプのものである<ref name="Andrews">{{cite book |author=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |title=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |publisher=Saunders Elsevier |location= |year=2006 |pages= |isbn=0-7216-2921-0 |oclc= |doi= |accessdate=}}</ref>。

回復を手助けするために[[グルコース]]10%液のような炭水化物の輸液が推奨される。もし薬剤が発作の引き金になったのなら、原因物質の服用を中止することが重要である。[[感染症]]が発作の一番多い原因であり、様々な治療が求められる。痛みは激烈で耐えられるレベルまで軽減するために[[鎮痛薬]]が往々に必要となってくる。その激烈さゆえに可能な限り早く痛みの医学的な治療が必要である。[[悪心]]が起こり、[[フェノチアジン]]薬剤が処置されるが、時には対応しきれない場合がある。時には、熱い風呂やシャワーが悪心を軽減する場合があるが、[[火傷]]や転倒のリスクもある<ref>*American Porphyria Foundation. [http://www.porphyriafoundation.com/about_por/types/types01.html "About Porphyria: Acute Intermittent Porhyria"] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20080425202934/http://www.porphyriafoundation.com/about_por/types/types01.html |date=2008年4月25日 }}, 2007,</ref>。