Wikipedia

「系統DNA検査」の版間の差分

新しい編集 →
削除された内容 追加された内容
ビジュアルウィキテキスト
ページ「Genealogical DNA test」の翻訳により作成
(相違点なし)

2018年6月9日 (土) 23:56時点における版

系統DNA検査(Genealogical DNA test) は祖先の民族や系統関係を特定するために、個人のゲノムの特定の箇所を調べる、DNAに基づく検査である。検査結果からは、対象が血筋を引いている民族集団や、血縁のあるかもしれない他の個人についての情報が得られる。

系統DNA検査には主要な3つの種類、Autosomal DNA、ミトコンドリアDNA、Y-DNAがあり、それぞれはゲノムの別々の部分に注目し、また異なる種類の系統研究に利用できる。一般的に、系統DNA検査では医学的な病状や疾患についての情報は得られない。

消費者のためのDNA検査

直接消費者にむけて系統DNA検査を提供した最初の会社はGeneTreeだった。 しかし、それは多世代の系統検査を提供していなかった。2001年の秋、GeneTreeはソルトレイクシティの1999年に設立されたSorenson分子系譜財団 (SMGF)に資産を売却した。[1]SMGFの稼働している間、Y染色体とミトコンドリアのDNA検査を無料で数千人に提供した。[2]その後、GeneTreeは親会社のSorensonとともに系統遺伝子検査の分野に戻ってきたが、最終的にSMGFを買収したAncestry.comの一部となった。[3]

2000年には、Bennett GreenspanとMax Blankfeldによって設立されたファミリーツリーDNAが、消費者向けの系統検査を専門とする最初の会社だった。彼らは当初、アリゾナ大学と提携して、11マーカーのY染色体STR検査と、HVR1ミトコンドリアDNA検査を提供した。[4][5][6][7][8]

2007年には、 23andMeが初めて唾液による消費者向けの系統検査を提供した。[9] また、今ではどこの主要な会社も提供している、autosomal DNAを元にした検査を初めて実用化した。[10][11]

2018年には、1200万人以上の人が系統の目的でDNA検査を行っていると推定され、その多くはアメリカで行われている。[12]

検査方法

 
衛生兵が綿棒を使って、イオー・ジマ (LHD-7)に搭乗する兵士からDNAサンプルを採取する。

系統DNA検査はDNAサンプルに実施される。このDNAサンプルは、頬をこそぐ(buccal swab)、唾液を採取する、口をすすぐ、チューイングガムといった方法で採取できる。 通常、サンプル回収には23andMeや AncestryDNA、ファミリーツリーDNA、MyHeritageなどのサービス提供会社のキットを用いる。キットの説明書に従いサンプルを採取したら、分析のため提供会社に返送する。

検査の種類

系統DNA試験には3つの主要な種類: Autosomal(常染色体)・X-DNA、Y-DNA、およびmtDNAがある。

  • 常染色体 1-22とXの染色体に注目する。常染色体(染色体1-22）は両親と近い祖先のすべてから継承する。X染色体は特別な継承パターンに従う。この検査には民族の推定によく用いられる。
  • Y-DNA Y染色体に注目する。父から息子に継承されるため、男性が直接の父系を調べるために用いる。
  • mtDNA ミトコンドリアに注目する。母から子へ継承されるため、直接の母系を調べるために用いる。[13]

Y-DNAおよびmtDNAは民族の推定に使用できないが、地理的に偏って分布するハプログループを知ることができる。[14]消費者向けのDNA検査会社はよくハプログループに大陸や民族のラベル付けを行う（例えば、"アフリカのハプログループ"または"バイキングのハプログループ"）。しかしこれらは不正確で誤解を招く恐れがある。[14][15][16]

常染色体DNA(atDNA）検査

何が検査されるか

常染色体DNAは、性別の決定に関与しない22対の染色体に含まれる。[14] 常染色体DNAは各世代で組み換えられ、新しい子孫は両親から染色体の対を受け取る[1] これらは両親から正確に同じく継承し、また大まかに、祖父母から曾曾曾祖父まで等しく継承する。[2] したがって、特定の祖先から受け継ぐマーカー（ゲノムの特定の部分にある変種、一塩基多型またはSNPとして知られる）の数は世代を経るごとに半減する。つまり、ある個人は両親それぞれから半数のマーカーを継承し、祖父母それぞれから約4分の1ずつ継承し、曾祖父母それぞれから約8分の1ずつ継承する。継承はもっとランダムで、遠い祖先ほど均等ではなくなる[3] 一般的に、系統DNA検査はおよそ70万のSNPを検査する。[4]

 
異なる親族の共有するDNA

報告プロセス

サンプルに含まれるDNAの結果報告は複数の段階を経る：

  • 特定のSNP位置にあるDNA塩基対の特定
  • 以前に保存された結果との比較
  • マッチの解釈
塩基対の特定

すべての主要なサービス提供者はIlluminaが提供するチップを用いた装置を使用する。[5] チップはどのSNP位置を検査するかを決定する。サービス提供者によって異なるバージョンのチップが使用される。 また、最新のバージョンのIlluminaチップは別のSNP位置の組を検査する。SNP位置と塩基対の一覧は「生データ」として顧客に提供される。生データはしばしば別のサービス提供者へアップロードされ、さらなる解釈と一致が行われる。さらなる解析のためデータはGEDmatch(サードパーティ製のwebベースのツールで、元のサービスプロバイダからの生データを解析する)にアップロードされることもある。

一致の識別

常染色体DNA検査の主要な機能は他の個人とのマッチングだ。 個人の検査されたSNPは過去に検査を受けた人のデータとともに企業のデータベースにあるため、ゲノムの中に共有するセグメントがあるかを推定できる。[6] 一致するセグメントが検査会社の決めるしきい値より長い場合、マッチしていると考える。塩基対の特定とは異なり、新しく検査されたサンプルのデータや、マッチを決定するアルゴリズムは、独占的で各々の会社で独自のものである。

DNAセグメントの単位は centimorgan (cM)を用いる。 比較のため、ヒトゲノムは約6500cMである。一致する長さが短いほどマッチが誤りである可能性が高くなる。[7] 以降の解釈で重要となるのは共有するDNAの長さ（あるいは共有するゲノムの比率)である。

常染色体マッチの解釈

多くの会社は顧客に、何cMを共有しているか、そしていくつのセグメントにまたがるかを示す。cMとセグメント数からは2人の個人の間の血縁関係が推定できるが、DNA継承のランダムな性質のため、推定結果はおおよその目安に過ぎない。これは遠い関係ほど顕著である。より離れたいとことはマッチすらしない。[8] 特定のSNPについての情報は何らかの目的（例えば目の色を推定する）で利用されることもあるが、キーとなる情報は2人の個人が共有するDNAの割合である。これは関係の近さを示すことができる。しかし2人の続柄については教えてくれない。例えば2人が50%を共有していたとすると2人の間には親子の関係があるとわかるが、どちらが親かはわからない。

このデータに対しては様々な高度な技術と分析が可能になっている。In-common/Shared Matches、[9] 染色体ブラウザ[10] 、Triangulation(三角測量)[11]など。 これらの分析は血縁関係を論証・反証するためDNA鑑定を行うときにも必要となることがある。

X染色体DNA検査

X染色体SNPの結果が常染色体DNA検査に含まれることもある。男性も女性も母からX染色体を受け継ぐが、女性のみ2つ目のX染色体を父から受け継ぐ。[12] X染色体は特別な継承パターンを持ち、atDNAよりも祖先候補を大きく絞り込むのに有用である。例えばある男性とX染色体の一致が見られた場合、それは母系の側から来たことがわかる。[13] 常染色体DNAのように、X染色体DNAも各世代でランダムな組み換えが起こる（ただし父から娘へのX染色体は変化せずに引き継がれる）。男性と女性とで可能なX染色体DNAの継承パターンを表した専用のチャートがある。[14]

STR

いくつかの会社は常染色体のSTR(short tandem repeats)を提供する。これはY-DNAのSTRと同様だ。提供されるSTRの数は限られており、系統研究には有用でない。

米国や英国の法執行機関では、犯罪の立証に常染色体STRのデータを使用している。[15]

ミトコンドリアDNA(mtDNA)の検査

ミトコンドリアはヒト細胞の一部で、それ自身のDNAを持っている。ミトコンドリアDNAの多くは16,569塩基対（追加または削除変異で数は多少異なる)[16] を持ち、ヒトゲノムDNAの32億塩基対に比べるとかなり少ない。 ミトコンドリアDNAは母から子に伝達されるため、 mtDNAを用いて直接の母系の祖先を追うことができる。伝達の際にゲノムDNAより比較的まれな確率で変異が起こる。他人とmtDNAが完全に一致した場合、1代前から50代前の間の祖先を共有しているといえる。  もっと離れたハプログループやサブクレードの一致は、共通の地理的な故郷と結びつけられる。

父からのmtDNA伝達の有無については議論の余地がある。父からのmtDNA伝達によりmtDNA検査は無効だと主張する人もいる。[17] しかし、その他の研究は父から子孫へのmtDNA伝達は起こらないとしており、[18] それが系統mtDNA検査を利用することの根拠となるだろう。

何が検査されるか

mtDNAは現在の慣習で次の3つの領域に分けられる。コード領域(00577-16023）、超可変領域 (HVR1[16024-16569]、HVR2[00001-00576"）。[19]

最も一般的なmtDNA検査は、HVR1とHVR2のシーケンス、あるいはミトコンドリア全体のシーケンスを検査する。一般的には、HVRのみの検査は系統研究の用途に限られるが、そのため全体シーケンスに比べてますます人気かつ手軽な方法となっている。mtDNA全体シーケンスは主要な検査会社の中ではファミリーツリーDNAだけが提供しており[20] 、またコード領域のDNAは被験者の医学的な情報を明らかにするため物議をかもしている。[21]

ハプログループ

 
ミトコンドリアDNAからわかるアフリカからの人類の移住地図。数字は今から何千年前化を表す。青色の線は最後の氷河期で氷やツンドラに覆われた地域を表す。北極が中心。移住の出発点のアフリカは左上、南アメリカは右端。

すべての人類は約200,000年前にアフリカ近辺にいたミトコンドリア・イブの直系の子孫である。彼女の子孫の異なる枝は異なるハプログループとなる。ほとんどのmtDNA検査の結果はmtDNAハプログループを予測または断定する。mtDNAハプログループはミトコンドリアDNAを探求する本『イヴの七人の娘たち』により広く広まった。

mtDNAの検査結果を理解する

検査結果がそれぞれの塩基の結果一覧として与えられることは少ない。かわりに、Cambridge Reference Sequence(CRS)との比較した結果を受け取るのが一般的だ。これは1981年に初めてmtDNAを公開した（そして1999年に改訂された）あるヨーロッパ人のミトコンドリアである。[22] CRSと被験者の間の差異は非常に小さいのが普通なので、塩基対それぞれを検査した生の結果一覧よりは扱いやすい。

例

HVR1では、塩基対を正確に表記するのではなく、例えば16,111だったら16は省略されて111と表記されることに注意。続く文字はヒトのDNAを構成するの4塩基（A、T、G、C)。

領域 HVR1 HVR2
CRSとの差異 111T,223T,259T,290T,319A,362C 073G,146C,153G

mtDNAのニュース

mtDNA試験は、2012年9月にレスター大学 考古学者たちが リチャード3世の遺骸を鑑定するために用いられた。[23]

Y染色体（Y-DNA）検査

Y染色体はヒト染色体の23番目の対の1つである。Y染色体は男性のみが持ち、女性は23番目の対にX染色体を2つ持つ。Y染色体は父親から息子へほとんど変化せず引き継がれるため、Y染色体(Y-DNA)を用いて男性の父系の祖先を追うことができる。[24] ある人の検査結果は別の人の結果と比較され、二人が共有する最も最近の共通祖先(Most Recent Common Ancestor, MRCA)がいた年代を決定する。もし検査結果が非常に近ければ、系統的に有意な関係があるといえる。[25] surname project ではY染色体がマッチした多くの人が共通の祖先を見つけるために協力している。

自分の父系の先祖を特定したい女性は、父や兄弟、父方の叔父や祖父、父方のいとこに検査を受けてもらうことができる。

DNA検査には2種類がある: STRとSNPだ。

STRマーカー

最も一般的なものはSTR(short tandem repeat)である。DNAのある部分は繰り返しのパターンがみられる(例えばATCG)。繰り返しの回数がそのマーカーの値となる。代表的な検査は12から111のSTRマーカーを対象とする。STRの変異は高頻度で起こる。2人の個人の検査結果に対して比較を行い、一致するかを確認する。密接に一致する場合はsurname projectに参加するのもよい。DNA企業は2人の検査結果の差異をもとに、2人がどれだけ近い関係かを世代数で推定した結果を提供する。[26]

SNPマーカーおよびハプログループ

 
DNA鎖1は鎖2と比較して1塩基対の配置が異なる。 (C → T 多型).

被験者のハプログループはSTRの結果から推測できることもあるが、証明できるのはY染色体のSNP検査のみである。

 
Dominant Y-chromosome haplogroups in pre-colonial world populations, with possible migrations routes according to the Coastal Migration Model.

一塩基多型(SNP) はDNAシーケンスの1核酸の変化である。一般的なY-DNA SNP検査ではおよそ20,000 から 35,000の SNPを検査する。[27] SNP検査を受けることで、STRよりも高精度の結果が得られる。2人の個人の関係について追加の情報を得るために、またハプログループを確かめるために検査が行われる。

ファイル:Haplogroups europe.png
ヨーロッパ各地域で最も多いハプログループ

全ての男性はおそらく200,000年から400,000年前に生きていたY染色体アダムの男系の子孫である。彼から今日の子孫までの家系図を描くことができる。枝分かれのそれぞれの枝は異なるハプログループを表す。多くのハプログループはさらに数回分岐してサブクレードに分割される。あるサブクレードは1000年以内に発生したことが分かっている。これは系統学が扱う年代（1500年以降）に近い。[28]

新しいサブクレードが発見されるのは、個人、とくにヨーロッパ人以外が検査を受けたときである。最も重要な発見は2013年の haplogroup A00 である。これによりY染色体アダムについての理論は大きな改訂を必要とされた。このハプログループが発見されたのは、あるアフリカ系アメリカ人がファミリーツリーDNAでSTR検査を行い、結果が他と違うと分かったときだった。彼がそれまでの「元」Y染色体アダムの子孫でないことがSNP検査により確認され、より古い男性がY染色体アダムになった。

DNA検査結果の利用

民族推定

多くの企業は民族と地域のパーセンテージを提供する。一般的に世界は約20～25の地域に分けられ、それぞれから引き継いだDNAの割合の推定値が示される。これは大規模な人口集団に対して検査された常染色体DNAマーカーの頻度と比較することで行われる。 この種のテストの信頼性は、人口の大きさ、検査するマーカーの数、検査したSNPの持つ系統情報の質、そして検査を受けた人の混血の度合いによって決まる。初期の民族推定は雑で不正確なものがあったが、正確性は大きく改善している。 通常、大陸レベルの結果は正確であるが、それ以上の特定は間違っていることもある。 例えば、ヨーロッパ人はスカンジナビア人の割合が大げさに示されることがある。[29] 検査企業は民族推定の定期的なアップデートをおこない、推定結果を更新している。



関連項目

参考文献

  1. ^ Bettinger (2016, p. 70)
  2. ^ Bettinger (2016, p. 68)
  3. ^ “Autosomal DNA – ISOGG Wiki” (英語). isogg.org. 2017年2月3日閲覧。
  4. ^ “Best Ancestry DNA Test 2018 - Which Testing Kit is Best & How to Choose” (2018年1月10日). Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  5. ^ “Concepts – Imputation” (2017年9月5日). Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  6. ^ “March - 2016 - DNAeXplained – Genetic Genealogy”. dna-explained.com. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  7. ^ “The Danger of Distant Matches - The Genetic Genealogist” (2017年1月6日). Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  8. ^ “Cousin statistics - ISOGG Wiki”. isogg.org. Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  9. ^ Combs-Bennett, Shannon (2015年12月3日). “How to Use AncestryDNA Shared Matches - Family Tree” (英語). Family Tree. https://www.familytreemagazine.com/premium/ancestry-dna-shared-matches-tutorial/ 2018年4月30日閲覧。 
  10. ^ Lassalle, Melody (2018年3月15日). “MyHeritage DNA Ups Its Game with Updated Chromosome Browser”. Genealogy Research Journal. 2018年4月30日閲覧。
  11. ^ Southard, Diahan (2017年6月19日). “Triple Play: Triangulating Your DNA Matches - Family Tree” (英語). Family Tree. https://www.familytreemagazine.com/premium/triple-play-dna-matches-triangulation/ 2018年4月30日閲覧。 
  12. ^ Bettinger (2016, p. 107)
  13. ^ Bettinger (2016, p. 114)
  14. ^ Bettinger (2016, p. 111)
  15. ^ Norrgard, Karen (2008). “Forensics, DNA Fingerprinting, and CODIS”. Nature Education 1:1: 35. https://www.nature.com/scitable/nated/article?action=showContentInPopup&contentPK=736. 
  16. ^ Bettinger (2016, p. 9)
  17. ^ M. Pickford, "Paradise lost: Mitochondrial eve refuted". SpringerLink, July 2006
  18. ^ e.g. “Maternal inheritance of human mitochondrial DNA”. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 77 (11): 6715–19. (November 1980). Bibcode: 1980PNAS...77.6715G. doi:10.1073/pnas.77.11.6715. PMC 350359. PMID 6256757. http://www.pnas.org/content/77/11/6715.abstract. 
  19. ^ “mtDNA regions”. Phylotree.org. 2011年7月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年6月15日閲覧。
  20. ^ “Family Tree DNA Review” (英語). Top 10 DNA Tests (2018年5月). 2018年5月19日閲覧。
  21. ^ Bettinger (2016, p. 50)
  22. ^ Bettinger (2016, p. 51)
  23. ^ “DNA Tests prove that the body found under a parking lot belongs to King Richard III; but was he truly a "hunchback?"”. DNA Diagnostics Center (2013年2月7日). 2014年11月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
  24. ^ Bettinger (2016, p. 30)
  25. ^ “Matching Y-Chromosome DNA Results”. Molecular Genealogy. Sorenson Molecular Genealogy Foundation. 2015年5月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年6月15日閲覧。CS1 maint: Unfit url (link)
  26. ^ Bettinger (2016, p. 35)
  27. ^ Bettinger (2016, p. 41)
  28. ^ Bettinger (2016, p. 40)
  29. ^ “Ethnicity Testing – A Conundrum” (2016年2月10日). Template:Cite webの呼び出しエラー：引数 accessdate は必須です。
「https://ja.wikipedia.org/w/index.php?title=系統DNA検査&oldid=68845649」から取得