「骨髄異形成症候群」の版間の差分

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=== 5q-症候群 ===
少なくとも1974年以降、{{仮リンク|5番染色体 (ヒト)|en|Chromosome 5 (human)|label=Chromosome 5 (human)番染色体}}長腕の欠損が造血幹細胞の異形成異常と関連することが知られている<ref name="pmid3552346">{{cite journal |author=Bunn HF |title=5q- and disordered haematopoiesis |journal=Clinics in haematology |volume=15 |issue=4 |pages=1023–35 |year=1986 |pmid=3552346 |doi=}}</ref><ref name="pmid4421285">{{cite journal |vauthors=Van den Berghe H, Cassiman JJ, David G, Fryns JP, Michaux JL, Sokal G |title=Distinct haematological disorder with deletion of long arm of no. 5 chromosome |journal=Nature |volume=251 |issue=5474 |pages=437–8 |year=1974 |pmid=4421285 |doi=10.1038/251437a0}}</ref>。2005年までに、抗がん剤の[[レナリドミド]]が[[5q-症候群]]のMDS患者に有効であることが認知され<ref name="pmid15703420">{{cite journal |vauthors=List A, Kurtin S, Roe DJ, etal |title=Efficacy of lenalidomide in myelodysplastic syndromes |journal=N. Engl. J. Med. |volume=352 |issue=6 |pages=549–57 |year=2005 |pmid=15703420 |doi=10.1056/NEJMoa041668}}</ref>、2005年12月に米国FDAはレナリドミドをこの症状に対して承認した。孤立性5q-、低IPSSリスク、輸血依存性の患者がレナリドミドに最もよく反応する。典型的に、これらの患者の予後は好ましく、生存期間の中央値は63か月である。レナリドミドは二重の作用を持つ。一つは5q-の患者において悪性クローン数を低下させることによる作用、もう一つは5q欠損を持たない患者で見られるように健康な赤血球系細胞のよい良い分化を誘導することによる作用である。
 
=== スプライシング因子変異 ===
18,073

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