「ナンセンス変異依存mRNA分解機構」の版間の差分

塩基対の挿入/欠失だけでなく塩基置換によるナンセンス変異が存在する(実際には塩基置換によるものが多数派と思われる)。ナンセンス変異によりmRNA自体が短くなるわけではなく、翻訳領域(タンパク質コード領域)が短くなるという表現が適切である。
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(塩基対の挿入/欠失だけでなく塩基置換によるナンセンス変異が存在する(実際には塩基置換によるものが多数派と思われる)。ナンセンス変異によりmRNA自体が短くなるわけではなく、翻訳領域(タンパク質コード領域)が短くなるという表現が適切である。)
NMDという現象は1979年に初めて、ヒトの細胞と酵母菌における現象としてほぼ同時に記述されている。これは、この機構が系統発生学的に種をまたいで、また時間的にも広く保存されており、生命体にとって生物学的に重要な役割を持つことを示している。
 
NMDは、細胞において[[ナンセンス突然変異]]を持つ[[対立遺伝子|アレル]]から転写されたmRNAの量が予想に反して少ないことがしばしばある、という現象が観察されたことから発見された。ナンセンス突然変異は、塩基対の置換や挿入/欠失([[インデル]])により本来の終止コドンではない場所に終止コドンをコードするような変異である。本来アミノ酸をコードしていたコドンが終止コドンに置換されることでmRNAの翻訳領域は本来より短くなり、最終産物であるタンパク質も短くなる。タンパク質のどの程度が失われるかで、その変異タンパク質がまだ機能できるかどうかが決定される。この現象は異常なタンパク質の翻訳を抑制するだけでなく、ある特定の遺伝子変異の臨床像に対する影響を決定づける可能性がある。
 
== 経路 ==
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