「一塩基多型」の版間の差分

SNP は Single Nucleotide Polymorphism の略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。また、1%以上の頻度のものを SNP と呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。無作為抽出のサンプル数が少ない場合には、サンプリングをやりなおすと前回は1%以上であった SNP が1%以下になってしまうということもあり、厳密に1%という定義に意味があるわけではなく、commonに観察されることが期待される短い変異、程度の意味で使われることが多い<ref name="biostarhandbook2016">{{cite press release|author=István Albert|date=2016-12-7|url=https://read.biostarhandbook.com/|title=The Biostar Handbook: A Beginner's Guide to Bioinformatics}}</ref>。

[[ヒト]]の[[染色体]]にはおよそ 30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は 1000塩基に 1つ程度である。SNP を DNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した[[連鎖解析]]や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。

検出法としては古くは制限酵素断片長多型法（[[RFLP]] 法）が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP 部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法として Invader法、TaqMan PCR 法、一塩基伸長法、Pyrosequencing 法、Exonuclease Cycling Assay 法など種々の方法が開発されている。

[[アルコール]]に対する強さなどの遺伝的な要因は、主に[[アルデヒドデヒドロゲナーゼ]]遺伝子( ''[[ALDH2]]'') の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する[[酵素]][[チトクローム]]P450（CYP）のファミリーや抗[[結核]]薬[[イソニアジド]]の代謝に関与する ''N''-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤[[ワーファリン]]の効果の強さに大きく影響する ''CYP2C9'' と ''VKORC1'' などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるような SNP があると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないような SNP があると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子の SNP を検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「[[オーダメイド医療]]」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNP を利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。