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結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-PringleBourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。

結節性硬化症
Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis.jpg
特徴的な蝶形病変を呈した結節性硬化症患者の顔面血管線維腫
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
神経内科, 遺伝学
ICD-10 Q85.1
ICD-9-CM 759.5
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
Patient UK 結節性硬化症
MeSH D014402
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目次

症状編集

検査編集

  • 頭部CT・MRI

治療編集

根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。

肺リンパ脈管筋腫症との関連編集

肺リンパ脈管筋腫症(LAM, 過誤腫性肺脈管筋腫症)は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には血管筋脂肪腫の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。

出典編集

関連項目編集

外部リンク編集