イズロン酸-2-スルファターゼ

イズロン酸-2-スルファターゼ(Iduronate-2-sulfatase、EC 3.1.6.13)は、ハンター症候群と関連する酵素である。

iduronate-2-sulfatase
識別子
記号IPR035874iduronate sulfate sulfataseL-idurono sulfate sulfataseiduronate-2-sulfate sulfataseidurono-2-sulfataseiduronide-2-sulfate sulfatasesulfoiduronate sulfohydrolaseL-iduronosulfatase2-sulfo-L-iduronate 2-sulfatasesulfo-L-iduronate sulfataseL-iduronate 2-sulfate sulfataseiduronate-2-sulphataseiduronate sulfataseL-iduronate-2-sulfate 2-sulfohydrolase
外部IDGeneCards: [1]
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

n/a

n/a

RefSeq
(タンパク質)

n/a

n/a

場所
(UCSC)
n/an/a
PubMed検索n/an/a
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト

イズロン酸-2-スルファターゼは、リソソームでのヘパラン硫酸デルマタン硫酸の分解に必要である。酵素の欠乏を引き起こすX染色体遺伝子の変異は、ハンター症候群として知られるII型のムコ多糖症の原因となる。イズロン酸-2-スルファターゼの配列は、ヒトのアリールスルファターゼABC及びグルコサミン-6-スルファターゼと強いホモロジーを持つ。またこの遺伝子のスプライスバリアントが報告されている[1]

出典

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外部リンク

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関連文献

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