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縄文人に関連する遺伝子として、[[ATL]]のレトロウイルス ([[ヒトTリンパ好性ウイルス|HTVL-I]]) がある。このウイルスは[[成人T細胞白血病]] (ATL) を引き起こす原因として発見されたもので、HTLVは[[京都大学ウイルス・再生医科学研究所|京都大学ウイルス研究所]]教授の[[日沼頼夫]]によって研究が進められた。
 
日本人にはこのウイルスキャリアが多数存在することは知られていたが、[[東アジア]]の周辺諸国ではまったく見出されていない。いっぽう[[アメリカ州の先住民]]やアフリカニューギニシベリア先住民などでキャリアが多いという特徴をもつ<ref>田島和雄(2003)「成人 T 細胞白血病ウイルスと民族疫学 (特集 日本列島の人類学的多様性)」Science of humanity Bensei</ref>。日本国内の分布に目を転じてみると、九州南部と[[長崎県]]に多いのが目立つ。そして[[沖縄]]や[[アイヌ]]に特に高頻度で見られ、[[四国]]南部、[[紀伊半島]]の南部、[[東北地方]]の[[太平洋側]]、[[隠岐]]、[[五島列島]]などの僻地や離島に多いことが判明した<ref>木下研一郎(2003)「西日本に多い成人 T 細胞白血病--その病像, 感染経路, 予防 (特集 日本列島の人類学的多様性)」Science of humanity Bensei</ref>。九州、四国、東北の各地方におけるATLの好発地域を詳細に検討すると、周囲から隔絶され交通の不便だった小集落でキャリアは高率に温存されている。東京、大阪など大都市で観察される患者の90%以上は九州などに分布するATL好発地帯からの移動者で占められていた。
このウイルスの感染機構は生きた感染リンパ球と非感染リンパ球の接触で起こり、空気や通常接触では感染せず、体液(血液、母乳、精液など)が主な感染源になる。自然感染の経路としては母児間の[[垂直感染]]と男女間の[[水平感染]]に限られることになる。特に夫から妻への感染が多く逆はほとんど観察されない。