「フェニルケトン尿症」の版間の差分

[[フェニルアラニンヒドロキシラーゼ]]反応（フェニルアラニンから[[チロシン]]が生じる反応）における[[酵素]]または[[補酵素]]の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成によって起り、早期に適切な治療を開始しないと精神遅滞を引き起こす。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因。[[日本]]では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング（[[マス・スクリーニング]]）を行い、早期治療に役立てている。湿疹が出やすい。