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8行目: また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列等の因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。 == ムコ多糖症の病型 == ~~日本での分類~~ムコ多糖症は以下のようにI型~~～VII~~～IX型までの病型に分けられている。医療者向け資料などでは'''MPS'''という略称で使う事が多いようで、例えばムコ多糖症I型の場合'''MPS I'''と表記する。なお、以下の記述中の[[オーストラリア]]での発症率はMeikleらの論文による<ref>Meikle P.J. et al., 1999. Prevalence of lysosomal storage disorders. [[ジャーナル・オブ・ジ・アメリカン・メディカル・アソシエーション\|JAMA]] 281:249-254.[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9918480&ordinalpos=44&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum PubMed]</ref>。ただし、発症例は各病型数十名程度しか存在しないため、統計的誤差は多分に含んでいると考えられる点に注意されたい。 '''MPS I'''型 29行目: '''MPS VII'''型 - スライ病 (Sly disease) :オーストラリアでの発症率は726,000人に1人 '''MPS ~~VIII~~IX'''型 :全世界で数例の患者が報告されているのみなお、MPS V(5型)とMPS VIII(8型)は欠番である。 == 症状と特徴 == 進行性の病気でありムコ多糖が蓄積することにより、ほぼ全身の臓器や組織が障害される。主な臨床症状は下記のような症状ものが現れある（但し、型や個人差によって症状は大きく異なるため一概には言えない）。患者は徐々に衰弱する。寿命は重症の場合10歳から15歳までの間であるといわれる。軽症の場合では成人している患者も少なくない。低身長▼ 臓器への障害骨・関節の異常特異顔貌（[[ガーゴイル]]様顔貌…外国では侮蔑的な表現なので使わないほうがよい）▼ 知能障害角膜混濁・視力障害運動能力低下・喪失聴力低下・喪失・反復性の中耳炎上気道や肺の易感染性（風邪を引きやすく、重篤化しやすい）呼吸困難いびき・睡眠時無呼吸 ▲特異顔貌（[[ガーゴイル]]様顔貌）心臓の異常（弁膜症） ▲低身長 == 治療法 == 48 ⟶ 54行目: :現在の医学水準では最も現実的で、かつ有効と考えられている治療法。ムコ多糖を分解する[[酵素]]（患者は、ムコ多糖を分解する酵素を先天的に欠損し、あるいは産生能が不足している）を製剤化し、点滴投与により補充する治療法。I型（1型）とII型（2型）は欧米、日本で、VI型（6型）は欧米で、治療剤の製造販売が承認されている。ただし、これら酵素は血液脳関門を越えられないため、I型やII型における中枢神経症状には効能を示さないとされている。なお、VI型については現在のところ中枢神経症状を示さないとされているため、VI型については酵素補充療法が他の病型に比べ有効度が高いものと見込まれている。 VI型（6型）の初めての治療剤は、『ナグラザイム』〔一般名：ガルスルファーゼ（遺伝子組み換え）〕(galsulfase)。米国、EU諸国での販売名はNAGLAZYME。2007年6月、[[厚生労働大臣]]は、本医薬品を[[希少疾病用医薬品]]に指定した。2007年8月、[[アンジェス MG]]は、厚生労働大臣に本医薬品の製造販売承認申請をし[http://www.anges-mg.com/news/pdf/070813.pdf]、2008年3月28日に製造承認を取得。同年4月11日[[薬価]]収載、4月14日発売となった。『ナグラザイム点滴静注液5mg』の価格は256,775円。用法・用量は「1回1mg/kgを週1回、点滴静注」である。 IV-A型（4A型）は現在~~アメリカで~~、米国BioMarin社が酵素製剤の~~研究・開発が進ん~~臨床試験を実施中でいある<ref>http://~~www~~phx.~~slu~~corporate-ir.~~edu~~net/~~readstory/more/7115~~phoenix.zhtml?c=106657&p=irol-newsArticle&ID=1420213&highlight=</ref>。 * [[骨髄移植]] * [[造血幹細胞移植]]

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