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[[日本人]]を中心に[[アジア人]]に多い疾患であるため、日本での研究が世界をリードしている。
 
日本で[[脳神経外科学]]が発達し始めた[[1950年代]]、[[血管造影]]において{{jdate|[[1953}}年]]([[昭和]]28年)に選択的血管造影法が創始された。同法は脳の血管造影にも導入され、未知の疾患が様々な[[日本語]]や[[英語]]の呼称、あるいは、日本の研究者の苗字をとった名称などでも報告された。
 
それら未知の疾患のうち、いくつもの名称で発表されていた当疾患は、{{jdate|[[1965|年]]([[昭和]]40年)[[8}}月]]号の「脳と神経」の特集において1つの疾患として整理された<ref name=BN>[http://www003.upp.so-net.ne.jp/moyamoya/noutoshinnkei1965.htm 脳底部に異常血管網を示す疾患群をめぐって](大阪市立総合医療センター脳神経外科 小宮山雅樹『もやもや病に関する医療情報サイト』)</ref>。また、原因については[[奇形]]説と[[側副血行路]]説とが唱えられた<ref name=BN/>。
 
のちに側副路説が優位となると、同説に基いた「'''ウィリス動脈輪閉塞症'''」(脳神経外科学会会長であった工藤達之[[慶應義塾大学]]教授が提唱)をこの統一された疾患の標準病名として[[厚生省]]が採用するが、その一方で、同説の鈴木二郎[[東北大学]]教授が{{jdate|[[1967}}年]]([[昭和]]42年)に命名した「'''もやもや病'''」<ref>「少女救おう」レバノンから招き手術へ--仙台のNPOが募金活動 (毎日新聞 2005年6月24日)</ref>が海外では広く受け入れられ、[[疾病及び関連保健問題の国際統計分類]]でも標準病名となってしまった。{{jdate|[[2001}}年]]([[平成]]13年)になり、世界の趨勢に合わせて日本でも[[厚生労働省]]が「もやもや病」を標準病名とした。同年、[[シンガーソングライター]]の[[徳永英明]]が当疾患に罹患したことが報じられた。
 
なお、各国語での「もやもや病」にあたる病名は、[[日本語]]の[[ローマ字]]表記を用いた“moyamoya”と、[[病気]]を表す各国語により表現される。[[しゃぶしゃぶ]]と並び、日本語の[[擬態語]]が[[外国語]]に借用された数少ない例であるが、この“moyamoya”という[[綴り]]は、[[英語]]では「モィヤモィヤ」、[[フランス語]]では「モワイヤモワイヤ」、[[スペイン語]]では「モヤモヤ」「モジャモジャ」などと発音する綴り方であるため、正しく「もやもや」と発音していない外国人医師も見られる。