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(特定までの流れ)<br />
2008年 15家系を用いた研究で、[[17番[[染色体]]の長腕の終末部領域に100個以上の[[遺伝子]]が存在することを見出し報告された。<br />
2010年 17番[[染色体]]の長腕の終末部領域の[[遺伝子]]「Raptor」を道しるべとして原因[[遺伝子]]が検索できることが報告された。<br />
2011年 17番[[染色体]]の候補領域にあるRNF213という[[遺伝子]]の4810番目のアルギニンがリジンに代わる多型(p.R4810K)が機能異常に結びつく多型と結論づけられた。<br />