「フェニルケトン尿症」の版間の差分

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[[フェニルアラニンヒドロキシラーゼ]]の反応(フェニルアラニンから[[チロシン]]が生じる反応)における[[酵素]]または[[補酵素]]の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を開始しないと[[知的障害]]を引き起こす。湿疹も出やすい。
 
[[日本]]では新生児約8万人に1人の割合で起こる。り、先天性のアミノ酸代謝異常症の中では最も多い。日本では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング([[新生児マススクリーニング]])を行い、早期治療に役立てている。
 
==代謝の流れ==