「フェニルケトン尿症」の版間の差分
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== 概要 ==
{{出典の明記|date=2015年4月25日 (土) 14:19 (UTC)|section=1}}
[[フェニルアラニンヒドロキシラーゼ]]の反応(フェニルアラニンから[[チロシン]]が生じる反応)における[[酵素]]または[[補酵素]]の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成
[[日本]]では新生児約8万人に1人の割合で起こり、先天性のアミノ酸代謝異常症の中では最も多い。日本では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング([[新生児マススクリーニング]])を行い、早期治療に役立てている ==代謝の流れ==
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