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1行目: {{Infobox disease \| \| Name = 糖原病 \| \| Image = Glycogen.png \| \| Caption = [[グリコーゲン]] \| \| DiseasesDB = \| \| ICD10 = {{ICD10\|E\|74\|0\|e\|70}} \| \| ICD9 = {{ICD9\|271.0}} \| \| ICDO = \| \| OMIM = \| \| MedlinePlus = \| \| eMedicineSubj = \| \| eMedicineTopic = \| \| MeshID = D006008 \| }} '''糖原病'''（とうげんびょう、{{lang-en-short\|Glycogenosis, Glycogen storage disease}}）は、[[グリコーゲン]][[異化]](分解)に必要な[[酵素]]の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。'''糖原蓄積症'''とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、[[高コレステロール血症]]などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は[[常染色体]][[劣性遺伝]](→[[遺伝学]])である。 21行目: ==疫学== 日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,~~000～6~~000〜6,000人{{sfn\|杉江秀夫\|p=2}}、肝型糖原病が約1,200人{{sfn\|遠藤文夫\|p=2}}とされている。 ==症状== 30行目: 肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。{{sfn\|遠藤文夫\|p=1}} 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。 {{sfn\|杉江秀夫\|p=1}} == 病型 == 57行目: == 関連項目 == [[グリコーゲン]] [[ポンペ病]]（Ⅱ（II型） [[マッカードル病]]（Ⅴ（V型） [[難病法]] 68行目: 獣医学大辞典編集委員会編集　『明解獣医学辞典』　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104 [http://merckmanual.jp/ メルクマニュアル] {{Cite web \|author=杉江秀夫 \|title=256 筋型糖原病 \|url=http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000085522.pdf \|format=pdf \|publisher=厚生労働省 \|accessdate=2015~~年7月~~-07-10日 \|ref = {{sfnRef\|杉江秀夫}}}} {{Cite web \|author=遠藤文夫, 堀川玲子 \|title=257 肝型糖原病 \|url=http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000085523.pdf \|format=pdf \|publisher=厚生労働省 \|accessdate=2015~~年7月~~-07-10日 \|ref = {{sfnRef\|遠藤文夫}}}} {{DEFAULTSORT:とうけんひよう}}

「糖原病」の版間の差分