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; I型家族性脂質異常症
: 末梢組織が血液中を循環する[[リポタンパク質]]から[[脂肪酸]]を受け取る際に使われる{{仮リンク|[[リポタンパク質リパーゼ|en|lipoprotein lipase}}]]、あるいはそれを活性化する[[アポ蛋白]]である apo C-II の機能不全により、血液中の脂肪が末梢に行き渡らず、血液中に増えるために起こる。血中[[キロミクロン]]濃度の増加が見られる。
; II型家族性脂質異常症
: 悪玉コレステロール (LDL) は[[LDL受容体]]を介して末梢細胞に取り込まれるが、このLDL受容体を欠損あるいは障害を受けた場合に発症し、血中のLDLが増加するために発症する。
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: 自覚症状はない場合が多いが、[[血管]]壁に徐々にコレステロールが蓄積され[[動脈硬化症]]が進行することで血液の流れが悪くなる。特に頭蓋内の血管がつまり、[[脳]]の一部が死滅する[[脳梗塞]]や、[[心臓]]の冠動脈の血管が詰まる[[心筋梗塞]]になりやすい。[[高血圧]]、[[糖尿病]]、[[肥満]]とともに「死の四重奏」と俗称され、現在は[[メタボリックシンドローム|メタボリック症候群]]といわれる。
; [[膵炎]]
: [[膵臓]]の病気。大量[[飲酒]]者では[[高トリグリセリド血症]](高TG血症)をきたし易く、よく発症する。また、[[リポタンパク質]]の一種の[[キロミクロン]]が著しく上昇する{{仮リンク|[[リポタンパク質リパーゼ|en|lipoprotein lipase}}]] (LPL) 欠損症では、膵炎を来し易い。乳児で乳を呑んだあと腹痛を来すなどの場合、[[脂肪酸#炭素数による名称|中鎖脂肪酸]] (MCT) を主体とした治療用ミルクを必要とする。妊娠中に発症した場合、血液浄化療法によるキロミクロンの除去や[[高カロリー輸液|中心静脈栄養]]による厳密な脂肪制限を必要とする場合もある。
 
== 脚注 ==