「進行性核上性麻痺」の版間の差分

MAPT（タウ　microtubule-assositated protein tau）遺伝子変異により表現型としてRichardson症候群を示した症例の報告がある。これらの変異は[[タウ]]蛋白の微小管への結合能低下や、自己凝集能の増加、4リピート型の増加をもたらす。しかしMAPT遺伝子の変異は[[FTDP-17]]に関連することが多い。孤発性のPSPではMAPT遺伝子の変異がないためMAPT遺伝子の変異をルーチンに検索することの有用性は乏しい。