「鎌状赤血球症」の版間の差分

| Name = 鎌状赤血球症

| Image = sicklecells.jpg

| Caption = 鎌状赤血球を含む血液の電子顕微鏡撮影像。<br />中央部が凹んだ円形の赤血球は正常なもの

| DiseasesDB = 12069

| ICD10 = {{ICD10|D|57||d|55}}

| ICD9 = {{ICD9|282.6}}

| ICDO =

| OMIM = 603903

| MedlinePlus = 000527

| eMedicineSubj = med

| MeshName = Sickle+Cell+anemia

| MeshNumber = C15.378.071.141.150.150

'''鎌状赤血球症'''（かまじょうせっけっきゅうしょう）は[[遺伝]]性の[[貧血]]病で、[[赤血球]]の形状が鎌状になり[[酸素]]運搬機能が低下して起こる[[貧血]]症。'''鎌状赤血球貧血症'''ともいう。[[疾病及び関連保健問題の国際統計分類|ICD-10]]分類ではD57。ほとんどが黒人に発症し主に[[アフリカ]]、[[地中海]]沿岸、[[中近東]]、[[インド]]北部で見られる。

[[常染色体不完全優性遺伝]]をする。[[遺伝子型]]が[[ホモ接合型]]の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型が[[ヘテロ接合型]]の場合、[[低酸素]]状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。

ヘテロの遺伝子保因者は正常状態では60%が正常赤血球、40%が鎌状赤血球の状態である<ref name="seika">ヴォート 基礎生化学 東京化学同人社発行　 ISBN 978-4807907120{{Full|date=2015年5月}}</ref>。[[マラリア#病原体|マラリア原虫]]は人体では赤血球内で増殖する<ref name="seika" />。マラリア原虫に感染すると赤血球のpHは約0.4低下する<ref name="seika" />。pHが低下すると[[ボーア効果]]により赤血球の鎌状化が進み、全身の赤血球の鎌状赤血球の割合が増加する<ref name="seika" />。マラリア感染初期ではマラリア原虫が感染し鎌状化した赤血球は脾臓で優先的に除去される<ref name="seika" />。感染後期では鎌状化した赤血球によりマラリア原虫は機械的に壊される<ref name="seika" />。これらの機序によりヘテロ保因者はマラリアに対し耐性を発揮する。

ホモ接合体の患者が重篤な溶血性貧血症状を示す。[[黄疸]]、骨壊死、下腿潰瘍、細菌感染、[[脾臓]]の萎縮による激痛発作、微小血管の閉塞、[[脳卒中]]による神経系損傷

主に発作を抑えることが主体となる。[[脱水症状]]や細菌感染を防ぐことが第一。発作時は、[[生理食塩水]]の大量[[点滴]]、[[輸血]]、[[酸素]]投与が行われる。また、[[ヒドロキシカルバミド|ヒドロキシ尿素]]は、胎児型ヘモグロビンの産生を増加させるので、これが投与されることもある。ヒドロキシ尿素は疼痛発作、入院、輸血の頻度を減らすことが示されているが、実際に処方を受けている患者が少ないことが指摘されている<ref>Stettler N et al. Proportion of adults with sickle cell anemia and pain crises receiving hydroxyurea. JAMA 2015; 313:1671. http://dx.{{doi.org/|10.1001/jama.2015.3075}}</ref>。

* [[突然変異]]

* [[赤血球]]

* [[ミスセンス突然変異]]

* [[点突然変異]]

* [[ツタンカーメン]]

* [[グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症]]-鎌状赤血球と同じくマラリアに抵抗性をもつ疾患

* [[サラセミア]]-同じく異常ヘモグロビンによる遺伝性の貧血症