「一塩基多型」の版間の差分

ある生物種集団の[[ゲノム]][[塩基配列]]中に一[[核酸塩基|塩基]]が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを'''一塩基多型'''（いちえんき・たけい、'''SNP''' : ''Single Nucleotide Polymorphism''）と呼ぶ。従って、[[対立遺伝子]]頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は[[突然変異]]と呼ばれる（参照:[[多型]]）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形で'''SNPs'''（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は[[中立進化説]]がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。

 

 

[[ヒト]]の[[染色体]]にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP をDNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した[[連鎖解析]]や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。

[[アルコール]]に対する強さなどの遺伝的な要因は、主に[[アルデヒドデヒドロゲナーゼ]]遺伝子(''ALDH2'')の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する[[酵素]][[チトクローム]]P450（CYP）のファミリーや抗[[結核]]薬[[イソニアジド]]の代謝に関与する''N''-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤[[ワーファリン]]の効果の強さに大きく影響する''CYP2C9''と''VKORC1''などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「[[オーダメイド医療]]」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。

[[Image:dna-SNP.svg|thumb|DNA molecule 1 differs from DNA molecule 2 at a single base-pair location (a C/T polymorphism).]]

== 外部リンク ==

*[http://www.igm.hokudai.ac.jp/crg/SNP.html ゲノムの個人差とは―SNPをめぐる話]