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第12話『畸形嚢腫』（単行本第2巻）<ref>テレビアニメでは第44話「ピノコ誕生」。</ref>で初登場。名家の娘である[[双生児|双子]]の姉の体のこぶ（[[奇形腫]]）の中に脳や手足、内臓等がばらばらに収まった状態で登場する。それまでもあちこちの病院で摘出手術を受けようとしたのだが、[[念力]]で手術道具を破壊したり、[[テレパシー]]で医師等を狂わせるといった超能力で手術を妨害するために手がつけられず、無免許医師であるブラック・ジャックの病院に運び込まれた。ブラック・ジャックに対しても妨害を仕掛けていたものの、「摘出しても培養液に入れて殺さない」と説得の上で麻酔をかけられた末、摘出される。その後、一人の女児として組み立てられた<ref>ブラックジャックは後にどうして殺さなかったのかと問われて「患者が二人のほうが金を取れると思ったから」とピノコに語っているが、真意は不明。</ref>。この超能力は畸形嚢腫の時だけ発揮されており、組み立てられた後使う描写は全くない。
この『畸形嚢腫』の回では、結末としてピノコが組み立てられた
姉とはその後何度か再会する。だが、家柄ゆえに世間体を気にする相手方や姉本人にも拒絶されており、ピノコ本人もよほどの事情が無い限り姉と会うことを拒絶している<ref>ブラックジャックもこの姉の事は快く思っていないようであり、『ピノコ生きてる』でピノコが白血病となって輸血が必要となり、双子である彼女が血を提供することとなったが、その際にもピノコに対して妹でもないと言い切り家柄を気にする姿に「身分か、世間体か！
▲姉とはその後何度か再会する。だが、家柄ゆえに世間体を気にする相手方や姉本人にも拒絶されており、ピノコ本人もよほどの事情が無い限り姉と会うことを拒絶している<ref>ブラックジャックもこの姉の事は快く思っていないようであり、『ピノコ生きてる』でピノコが白血病となって輸血が必要となり、双子である彼女が血を提供することとなったが、その際にもピノコに対して妹でもないと言い切り家柄を気にする姿に「身分か、世間体か！ 冷たいもんだ……」と吐き捨てている。</ref>。ただ、ピノコの姉が自殺を図って記憶喪失になり、ブラック・ジャックのもとで治療を受けたことがあった<ref>第165話『おとずれた思い出』</ref>。その際、たがいに相手が実の姉妹であることに気付かなかったために、姉の入院中だけはかえって本当の姉妹らしく振舞うことができた<ref>彼女は常に仮面やベールなどで素顔を隠しているため、素顔が晒されたのはこの時のみ。初登場の際は[[おかめ]]の面を着けていた。ブラック・ジャックは彼女の腹部の手術痕からピノコの実姉だと気付いたが明かさず、姉は退院直後に実家の侍医に会ったことで記憶を取り戻し、早く車を出すように促して逃げるように立ち去って行った。</ref>。
名前の由来については、ブラック・ジャックが劇中で「[[ピノッキオの冒険|ピノキオ]]が由来」と語っている。詳細は不明だが、「ブラック・ジャックが嚢腫を人型に組み立てる様を、ゼペット爺さんがピノキオ人形を組み立てる様に見立てた」「嚢腫から人間となった少女を、木人形から人間となったピノキオにたとえた」などの説がある。
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