「染色体異常」の版間の差分

 

[[ファイル:Translocation-4-20.png|thumb|第4[[染色体]]と第20染色体の転座]]

:均衡型転座と不均衡転座があり、均衡型では染色体の過不足はない（足りない分が他の染色体に同じだけある）ので正常だが、その人の生殖細胞からは転座した染色体が減数分裂でちゃんと1本分の遺伝子が渡されなくなるので不均衡転座の子供が生まれる確率がある<ref group="注釈">不均衡転座の子供ができる確率は転座場所で異なり通常は5～10％前後が多いが、1％以下から50％の例もある。セントロメア付近で別々の染色体が合体している全腕転座の場合はその染色体が通常の2倍入るか全く入らないかの二択なので不均衡転座100％になる。</ref>、習慣性流産の原因となる場合がある。不均衡型では過不足（部分モノソミーや部分トリソミーなど、場合によっては完全トリソミーの場合も）が生じるので何らかの問題（場合によっては流産）が起きる。なお、親に転座がなくても最初から不均衡転座が生まれるケースもあり「de novo（新生）相互転座」という<ref>[[#日本人類遺伝学会|（日本人類遺伝学会）「03. 染色体の構造異常　 aa、相互転座カウンセリング　p.1・b 、全腕転座　p.2・ cb 不均衡型転座の子の生まれる確率　p.1-4」]]</ref>。

:染色体単位で転座しているロバートソン（Robertson ）型転座というものもあり、こちらはDグループ（13～15番）かGグループ（21～22）の染色体の短腕が取れて（ここは遺伝子がないのでこれ自体は異常を起こさない）お互い長腕同士がくっついており、これによってDグループやGグループの染色体がトリソミーやモノソミー（部分型だが実質は1本丸ごとと変わらない変化になる）を起こす<ref>[[#日本人類遺伝学会|（日本人類遺伝学会）「03. 染色体の構造異常　e 、Robertson型転座　p.1-4」]]</ref>。