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BRCA2(breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。

BRCA2
PBB Protein BRCA2 image.jpg
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
識別子
記号BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated
外部IDOMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
遺伝子の位置 (ヒト)
13番染色体 (ヒト)
染色体13番染色体 (ヒト)[1]
13番染色体 (ヒト)
BRCA2遺伝子の位置
BRCA2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点32,315,086 bp[1]
終点32,400,266 bp[1]
RNA発現パターン
PBB GE BRCA2 208368 s at fs.png
さらなる参照発現データ
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000059

NM_001081001
NM_009765

RefSeq
(タンパク質)

NP_000050

NP_001074470
NP_033895

場所
(UCSC)
Chr 13: 32.32 – 32.4 MbChr 13: 150.52 – 150.57 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

遺伝子座編集

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質[5]

病理編集

  • C末端側に核移行シグナルが存在し、正常BRCA2は核に存在するが、遺伝子変異をきたしたBRCA2は核に移行できない。BRCA2が正常に機能しない細胞ではDNA損傷が修復されず蓄積してゆく[6]
  • BRCA2変異を伴う家族性乳癌家系では、若年性乳癌のほかに、男性乳癌や卵巣癌の併発も多い。男性乳癌を伴う家族性乳癌のほとんどにBRCA2の変異が見られる。
  • BRCA2 変異は東ヨーロッパに祖先を持つユダヤ人(アシュケナージジュー)に多く見られる。29 世代前(約3000 年前)、彼らのBRCA2 遺伝子に欠損を生じたと考えられている。現在、アシュケナージジューの1%にこの遺伝子変異が存在する推測されている。[7]
  • BRCA2 は腫瘍抑制遺伝子であり、BRCA2変異があると乳癌のほか卵巣癌前立腺癌膵臓癌を発症しやすくなる。
  • ユダヤ人の膵癌の1 割にこの変異があるといわれる。BRCA2 変異があると80 歳までに膵癌を発症するリスクが5%から10%と推測されている。

参考文献編集

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:".
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:".
  5. ^ BRCA2 breast cancer 2, early onset (Homo sapiens)” (英語). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine (2011年4月11日). 2011年4月14日閲覧。
  6. ^ 三木義男 家族性乳癌原因遺伝子 戸井雅和編「乳癌の基礎と臨床」p35-43
  7. ^ Pancreatic cancer. Lancet (378)9791,607-620, 2011. doi:10.1016/S0140-6736(10)62307-0

関連項目編集