RIPK1(receptor interacting serine/threonine kinase 1)は、細胞の生存と死の両方に関連するさまざまな細胞経路で機能する。炎症の重要なメディエータである。細胞死に関しては、アポトーシスネクロトーシスに関与する。ヒトでは、6番染色体上にあるRIPK1遺伝子によってコードされる酵素。

RIPK1
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

4ITH, 4ITI, 4ITJ, 4NEU, 5HX6

識別子
記号RIPK1, RIP, RIP1, RIP-1, receptor interacting serine/threonine kinase 1, IMD57, AIEFL
外部IDOMIM: 603453 MGI: 108212 HomoloGene: 2820 GeneCards: RIPK1
遺伝子の位置 (ヒト)
6番染色体 (ヒト)
染色体6番染色体 (ヒト)[1]
6番染色体 (ヒト)
RIPK1遺伝子の位置
RIPK1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点3,063,824 bp[1]
終点3,115,187 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
13番染色体 (マウス)
染色体13番染色体 (マウス)[2]
13番染色体 (マウス)
RIPK1遺伝子の位置
RIPK1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点34,186,346 bp[2]
終点34,221,130 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 トランスフェラーゼ活性
protein kinase activity
ヌクレオチド結合
death domain binding
キナーゼ活性
protein serine/threonine kinase activity
血漿タンパク結合
identical protein binding
ATP binding
ubiquitin protein ligase binding
シグナルトランスデューサー活性
protein-containing complex binding
death receptor binding
JUN kinase kinase kinase activity
細胞の構成要素
receptor complex
細胞膜
ミトコンドリア
細胞死誘導シグナル伝達複合体
脂質ラフト
細胞質
細胞質基質
endosome membrane
ripoptosome
高分子複合体
生物学的プロセス T cell apoptotic process
positive regulation of protein phosphorylation
amyloid fibril formation
positive regulation of cell death
リン酸化
regulation of ATP:ADP antiporter activity
peptidyl-serine autophosphorylation
regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway
positive regulation of macrophage differentiation
cellular response to tumor necrosis factor
cellular response to growth factor stimulus
negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway
positive regulation of programmed cell death
tumor necrosis factor-mediated signaling pathway
positive regulation of JNK cascade
regulation of reactive oxygen species metabolic process
negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
TRIF-dependent toll-like receptor signaling pathway
response to tumor necrosis factor
positive regulation of necroptotic process
タンパク質リン酸化
positive regulation of reactive oxygen species metabolic process
death-inducing signaling complex assembly
positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity
necroptotic signaling pathway
positive regulation of interleukin-8 production
positive regulation of tumor necrosis factor production
positive regulation of apoptotic process
positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway
自己リン酸化
regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors
ネクロトーシス(またはネクロプトーシス)
positive regulation of phosphorylation
negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
protein homooligomerization
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
ripoptosome assembly
シグナル伝達
positive regulation of MAPK cascade
positive regulation of hydrogen peroxide-induced cell death
apoptotic signaling pathway
アポトーシス
プログラム細胞死
extrinsic apoptotic signaling pathway
positive regulation of necrotic cell death
negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors
protein deubiquitination
ripoptosome assembly involved in necroptotic process
MyD88-independent toll-like receptor signaling pathway
toll-like receptor 3 signaling pathway
viral process
protein heterooligomerization
MAPK cascade
negative regulation of cardiac muscle cell proliferation
cellular response to hydrogen peroxide
programmed necrotic cell death
positive regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway
positive regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA
negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_003804
NM_001317061
NM_001354930
NM_001354931
NM_001354932

NM_001354933
NM_001354934

NM_009068
NM_001359997

RefSeq
(タンパク質)
NP_001303990
NP_003795
NP_001341859
NP_001341860
NP_001341861

NP_001341862
NP_001341863

NP_033094
NP_001346926

場所
(UCSC)
Chr 6: 3.06 – 3.12 MbChr 6: 34.19 – 34.22 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

自己炎症性疾患

編集

再発性の発熱リンパ節腫脹を特徴とする自己炎症性疾患は、この遺伝子の突然変異と関連する[5]

CRIA症候群(cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory syndrome)は、RIPK1遺伝子の特定の変異によって引き起こされる障害。 症状には、「発熱、リンパ節の腫れ、腹痛、胃腸の問題、頭痛、場合によっては脾臓と肝臓の異常な肥大」などがある[6]

出典

編集
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137275 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021408 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Tao, Panfeng; Sun, Jinqiao; Wu, Zheming; Wang, Shihao; Wang, Jun; Li, Wanjin; Pan, Heling; Bai, Renkui et al. (2020-01). “A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1”. Nature 577 (7788): 109–114. doi:10.1038/s41586-019-1830-y. ISSN 1476-4687. PMID 31827280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31827280. 
  6. ^ Lalaoui, Najoua; Boyden, Steven E.; Oda, Hirotsugu; Wood, Geryl M.; Stone, Deborah L.; Chau, Diep; Liu, Lin; Stoffels, Monique et al. (2020-01). “Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease”. Nature 577 (7788): 103–108. doi:10.1038/s41586-019-1828-5. ISSN 1476-4687. PMC 6930849. PMID 31827281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31827281.