「尿素回路」の版間の差分
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英版Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency(by Doctormks at 00:56, 7 April 2017. )版よりInfobox Diseaseを複製一部翻訳。遺伝病について他加筆 |
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== カルバモイルリン酸シンターゼ(CPS) ==
[[真核生物]]には、カルバモイルリン酸
{{Infobox_Disease |
Name = カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 |
Image = [http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/55/43955.jpg]
Caption = Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency |
DiseasesDB = 32671 |
ICD10 = |
ICD9 = {{ICD9|270.6}} |
ICDO = |
KEGG = H00164 |
OMIM = 237300 |
MedlinePlus = |
eMedicineSubj = ped |
eMedicineTopic = 314 |
MeshID = D020165 |
}}
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症<sub>([[:en:Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency|英]])</sub>では、カルバモイルリン酸合成酵素I が不足して高アンモニア血症や精神症状を呈することがある。常染色体劣勢遺伝による先天性代謝異常症。
== 出典 ==
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