「尿素回路」の版間の差分

英版Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency(by Doctormks at 00:56, 7 April 2017. )版よりInfobox Diseaseを複製一部翻訳。遺伝病について他加筆
(英版Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency(by Doctormks at 00:56, 7 April 2017. )版よりInfobox Diseaseを複製一部翻訳。遺伝病について他加筆)
 
== カルバモイルリン酸シンターゼ(CPS) ==
[[真核生物]]には、カルバモイルリン酸シンターゼ合成酵素I (CPS I)<sub>([[:en:Carbamoyl phosphate synthetase I|英]])</sub> と[[カルバモイルリン酸シンターゼ合成酵素II]] (CPS II)<sub>([[:en:Carbamoyl phosphate synthetase II|英]])</sub> の2種類のカルバモイルリン酸シンターゼ合成酵素がある。ミトコンドリアにあるCPS Iはアンモニアからカルバモイルリン酸を合成して尿素回路にそれを供給し、サイトゾルにあるCPS IIは[[グルタミン]]の[[アミノ基]]からカルバモイルリン酸を合成して[[オロト酸]]を経由する[[ピリミジン塩基]]の生合成経路に供給している。
 
{{Infobox_Disease |
Name = カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 |
Image = [http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/55/43955.jpg]
Caption = Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency |
DiseasesDB = 32671 |
ICD10 = |
ICD9 = {{ICD9|270.6}} |
ICDO = |
KEGG = H00164 |
OMIM = 237300 |
MedlinePlus = |
eMedicineSubj = ped |
eMedicineTopic = 314 |
MeshID = D020165 |
}}
カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症<sub>([[:en:Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency|英]])</sub>では、カルバモイルリン酸合成酵素I が不足して高アンモニア血症や精神症状を呈することがある。常染色体劣勢遺伝による先天性代謝異常症。
 
== 出典 ==