CDKN1C

CDKN1C（cyclin-dependent kinase inhibitor 1C）またはp57^KIP2は、ヒトではCDKN1Cインプリンティング遺伝子によってコードされるタンパク質である。

CDKN1C
識別子
記号	CDKN1C, BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C, cyclin dependent kinase inhibitor 1C
外部ID	OMIM: 600856 HomoloGene: 133549 GeneCards: CDKN1C
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 11番染色体 (ヒト) バンド データ無し 開始点 2,883,213 bp 終点 2,885,775 bp
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • 血漿タンパク結合 • cyclin-dependent protein serine/threonine kinase inhibitor activity • protein kinase inhibitor activity • protein-containing complex binding 細胞の構成要素 • 細胞質 • 細胞核 生物学的プロセス • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of mitotic cell cycle • negative regulation of epithelial cell proliferation • negative regulation of protein serine/threonine kinase activity • 細胞周期 • negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of kinase activity • negative regulation of cyclin-dependent protein kinase activity • negative regulation of phosphorylation • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • 骨格系発生 • 腎臓発生 • 胎座 • regulation of exit from mitosis • 老化 • myeloid cell differentiation • 副腎発生 • multicellular organism growth • neuron maturation • camera-type eye development • negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity • 消化器系発生 • 子宮発生 • embryonic placenta morphogenesis • genetic imprinting • regulation of lens fiber cell differentiation 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	1028	n/a
Ensembl	ENSG00000273707 ENSG00000129757	n/a
UniProt	P49918	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000076 NM_001122630 NM_001122631 NM_001362474 NM_001362475	n/a
RefSeq (タンパク質)	NP_000067 NP_001116102 NP_001116103 NP_001349403 NP_001349404	n/a
場所 (UCSC)	Chr 11: 2.88 – 2.89 Mb	n/a
PubMed検索		n/a
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト

機能

CDKN1C遺伝子はヒトの11番染色体（11p15）に位置し、cip/kip遺伝子ファミリーに属する。CDKN1CはいくつかのG₁期サイクリン/CDK複合体に強固に結合する阻害因子、そして細胞増殖の負の調節因子である。CDKN1Cの変異は散発性がんやベックウィズ・ヴィーデマン症候群への関与が示唆されており、CDKN1Cががん抑制因子であることが示唆される。

臨床的意義

CDKN1C遺伝子の変異は細胞周期の制御の喪失をもたらし、無制御な細胞増殖を引き起こす可能性がある。p57^KIP2はベックウィズ・ヴィーデマン症候群と関係しており、この疾患は小児期の腫瘍形成リスクの増加によって特徴づけられる。この遺伝子の機能喪失変異はIMAGe症候群（Intrauterine growth restriction, Metaphyseal dysplasia, Adrenal hypoplasia congenita, and Genital anomalies）とも関係していることが示されている。CDKN1C遺伝子は父親由来のアレルがインプリンティング（サイレンシング）されている遺伝子であり、父親由来のDNAのみから構成される全胞状奇胎の細胞ではp57^KIP2の発現がみられない。そのため、p57^KIP2の免疫組織染色を胞状奇胎の診断に利用することができる。

相互作用

CDKN1Cは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

• LIMK1
• MYBL2
• MyoD
• PCNA

関連文献

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外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Beckwith-Wiedemann Syndrome