Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒトから出芽酵母まで広範な真核生物に保存されている遺伝子

MRE11
PDBに登録されている構造
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PDBのIDコード一覧

3T1I

識別子
記号MRE11, ATLD, HNGS1, MRE11B, MRE11A, MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease, MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
外部IDOMIM: 600814 MGI: 1100512 HomoloGene: 4083 GeneCards: MRE11
遺伝子の位置 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
染色体11番染色体 (ヒト)[1]
11番染色体 (ヒト)
MRE11遺伝子の位置
MRE11遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点94,415,570 bp[1]
終点94,493,885 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
9番染色体 (マウス)
染色体9番染色体 (マウス)[2]
9番染色体 (マウス)
MRE11遺伝子の位置
MRE11遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点14,695,950 bp[2]
終点14,748,419 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
manganese ion binding
DNA helicase activity
single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
protein C-terminus binding
血漿タンパク結合
3'-5' exonuclease activity
ヌクレアーゼ活性
エンドヌクレアーゼ活性
二本鎖DNA結合
endodeoxyribonuclease activity
エキソヌクレアーゼ活性
加水分解酵素活性
cadherin binding
identical protein binding
3'-5'-exodeoxyribonuclease activity
5'-3' exonuclease activity
細胞の構成要素 site of double-strand break
細胞質基質
PML body
細胞核
細胞質
核質
テロメア
染色体
MRX複合体
replication fork
生物学的プロセス reciprocal meiotic recombination
DNA recombination
telomere maintenance via telomerase
positive regulation of kinase activity
mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling
telomeric 3' overhang formation
negative regulation of apoptotic process
染色体構成
sister chromatid cohesion
cellular response to DNA damage stimulus
positive regulation of telomere maintenance
DNA duplex unwinding
homologous chromosome pairing at meiosis
negative regulation of DNA endoreduplication
double-strand break repair
減数分裂
double-strand break repair via homologous recombination
positive regulation of protein autophosphorylation
細胞増殖
mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling
viral process
double-strand break repair via nonhomologous end joining
positive regulation of type I interferon production
regulation of mitotic recombination
DNA修復
核酸ホスホジエステル結合の加水分解
DNA double-strand break processing
strand displacement
DNA複製
DNA synthesis involved in DNA repair
regulation of signal transduction by p53 class mediator
telomere maintenance
meiotic DNA double-strand break formation
mitochondrial double-strand break repair via homologous recombination
DNA strand resection involved in replication fork processing
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_005590
NM_005591
NM_001330347

NM_018736
NM_001310728

RefSeq
(タンパク質)

NP_001317276
NP_005581
NP_005582

NP_001297657
NP_061206

場所
(UCSC)
Chr 11: 94.42 – 94.49 MbChr 11: 14.7 – 14.75 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ヒトの遺伝病との関連

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Mre11のヒトホモログ遺伝子もMre11と呼ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管拡張性運動失調症のバリアントの一つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因遺伝子の一つ。また、Mre11と複合体を形成するXrs2のヒトホモログであるNbs1は、同じく毛細血管拡張性運動失調症のバリアントのナイミーヘン症候群の原因遺伝子である。

タンパク質の生化学的性質

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Mre11タンパク質はホスホエステラーゼのコンセンサス配列N末端領域にもつ。Mre11タンパク質はRad50とXrs2タンパク質と複合体を形成して働く。

出芽酵母MRE11の役割

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MRE11は体細胞期には相同組換え修復とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復反応の両方に関与する。減数分裂期には減数分裂期組換えの開始反応であるDNA二重鎖切断 (DSB) の形成過程と、その後の末端の消化の二つのプロセスに関与する。

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference: