CENP-F

CENPF
識別子
記号	CENPF, CENF, PRO1779, hcp-1, CILD31, STROMS, centromere protein F
外部ID	OMIM: 600236 MGI: 1313302 HomoloGene: 22969 GeneCards: CENPF
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	1番染色体 (ヒト)
終点	214,664,571 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	1番染色体 (マウス)
終点	189,420,283 bp
遺伝子オントロジー
分子機能	• protein homodimerization activity; • 転写因子結合; • クロマチン結合; • protein C-terminus binding; • 血漿タンパク結合; • dynein complex binding;
細胞の構成要素	• 細胞質; • ciliary basal body; • 細胞質基質; • 中心体; • spindle pole; • nuclear envelope; • 核マトリックス; • 紡錘体; • 核質; • ciliary transition fiber; • 染色体; • midbody; • outer kinetochore; • perinuclear region of cytoplasm; • pronucleus; • 軸糸; • クロマチン; • セントロメア; • 細胞骨格; • 細胞核; • 動原体;
生物学的プロセス	• regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • regulation of striated muscle tissue development; • 細胞分化; • metaphase plate congression; • DNA生合成プロセス; • 腎臓発生; • 染色体分離; • 筋発生; • 脳室系発生; • mitotic spindle assembly checkpoint signaling; • regulation of cell cycle; • 細胞分裂; • 多細胞個体の発生; • タンパク質輸送; • 細胞周期; • 細胞増殖; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • kinetochore assembly; • 体細胞分裂;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1063
	108000
	ENSG00000117724
	ENSMUSG00000026605
	P49454
	n/a
	NM_016343
	NM_001081363
	NP_057427
	n/a
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

CENP-F（centromere protein F）は、ヒトではCENPF遺伝子にコードされるタンパク質である^[5]^[6]^[7]。細胞分裂時の染色体分離（英語版）のほか、繊毛形成のための微小管配向にも関与している^[8]^[9]。

機能

CENP-Fは、細胞周期のG₂期（有糸分裂に備えて迅速にタンパク質合成を行う段階）には核マトリックス（英語版）の一部を構成している。G₂期の終盤には、CENP-Fはキネトコアの一部を形成する。キネトコアは円盤型のタンパク質複合体であり、姉妹染色分体のセントロメアを微小管へ接着し、紡錘体を形成する。細胞分裂の過程で、姉妹染色分体は微小管によって引き離される。有糸分裂後期（染色分体が分離される段階）の序盤まで、CENP-Fはキネトコアの一部となっている。後期の終盤にはCENP-Fは紡錘体の中央帯（midzone）に局在し、終期（細胞分裂段階）には細胞間橋（intercellular bridge）に局在する。その後は分解されると考えられている。CENPF遺伝子の変異は発生初期段階で細胞分裂の異常をもたらす。この遺伝子が変異している場合、有糸分裂はより長時間かかることが知られている^[8]^[9]。

微小管は細胞骨格の一部を構成するタンパク質構造であり、細胞が多様で複雑な形状と遊走能を持つために必要である。微小管は中心体から形成され、中心体には互いに直交した一対の円筒形の中心小体が含まれている。細胞分裂前には、CENP-Fは中心小体の1つ（母中心小体）の末端に局在し、繊毛と呼ばれる細い細胞突起を形成するよう微小管を適切に配向させる役割を果たしている。繊毛の大部分は一次繊毛（primary cilia）であり、遊走、分裂や分化を開始するための細胞シグナル伝達に関与している。CENPF遺伝子の変異はこの繊毛形成能力を破壊し、繊毛は少なくそして短くなることが知られている^[8]^[10]。

臨床的意義

CENPF遺伝子の両コピーが変異した場合、Strømme症候群（英語版）の原因となる。この疾患は、小頭症、眼球異常、apple-peel型空腸閉鎖（英語版）によって特徴づけられる^[11]。がんや移植片対宿主病の患者では、CENP-Fに対する自己抗体がみられる^[7]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117724 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026605 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization”. Cell Motil Cytoskeleton 26 (3): 214–26. (Mar 1994). doi:10.1002/cm.970260305. PMID 7904902.
^ “Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization”. Genomics 23 (3): 691–3. (Mar 1995). doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.
^ ^a ^b “Entrez Gene: CENPF centromere protein F, 350/400ka (mitosin)”. 2023年6月4日閲覧。
^ ^a ^b ^c Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony et al. (March 2015). “The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes”. Journal of Medical Genetics 52 (3): 147–156. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. PMC 4345935. PMID 25564561.
^ ^a ^b Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.
^ “OMIM Entry - # 243605 - STROMME SYNDROME; STROMS” (英語). www.omim.org. 2018年9月27日閲覧。
^ Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.

外部リンク

Human CENPF genome location and CENPF gene details page in the UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117724 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026605 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[pmid7904902-5] “CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization”. Cell Motil Cytoskeleton 26 (3): 214–26. (Mar 1994). doi:10.1002/cm.970260305. PMID 7904902.

[pmid7851898-6] “Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization”. Genomics 23 (3): 691–3. (Mar 1995). doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.

[entrez-7] “Entrez Gene: CENPF centromere protein F, 350/400ka (mitosin)”. 2023年6月4日閲覧。

[:5-8] Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony et al. (March 2015). “The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes”. Journal of Medical Genetics 52 (3): 147–156. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. PMC 4345935. PMID 25564561.

[:72-9] Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.

[:0-10] “OMIM Entry - # 243605 - STROMME SYNDROME; STROMS” (英語). www.omim.org. 2018年9月27日閲覧。

[:7-11] Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.

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[6]

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[8]

[9]

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[2]

[3]

[4]

[10]

[11]

CENP-F

目次

機能

臨床的意義

出典

関連文献

外部リンク